Badania pozwalające określić ryzyko wystąpienia u płodu: zespołu Downa, zespołu Edwardsa, OUN

Wykorzystanie komfortowej metody bibułowej do wykonywania prenatalnych nieinwazyjnych badań genetycznych.

Badania wykonywane są w celu określenia ryzyka wystąpienia u  nienarodzonego dziecka jednej z najczęściej spotykanych nieprawidłowości genetycznych: zespołu Downa, zespołu  Edwardsa lub otwartej wady ośrodkowego układu nerwowego (OUN).

Testy te są całkowicie bezpieczne dla płodu.  Wynik testu  nie informuje bezpośrednio czy płód jest  obarczony  jedną  z wymienionych wad, lecz ocenia prawdopodobieństwo jej  wystąpienia. Jeżeli   ryzyko wystąpienia u płodu nieprawidłowości  zostanie uznane za podwyższone (tzw. pozytywny  wynik testu) wówczas  istnieje możliwość  przeprowadzenia, specjalistycznych badań genetycznych, które  ostatecznie  rozstrzygają czy płód jest dotknięty jedną z powyższych   wad.  U większości kobiet wyniki testów  wskazują na niskie ryzyko występowania  wymienionych nieprawidłowości, co  wpływa  na  zmniejszenie lęku wynikającego z obawy o prawidłowy rozwój  dziecka.

Rodzaje badań: 

  • TEST  PAPPA-A
  • TEST POTRÓJNY            
  • TEST ZINTEGROWANY                                                      

TEST  PAPP-A

Test PAPP-A jest wykonywany pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży jako badanie przesiewowe głównie w kierunku  zespołu Downa, lub zespołu Edwardsa u płodu.

Jest to badanie laboratoryjne oparte na ocenie stężenia charakterystycznych markerów biochemicznych,  które znajdują się w krwi ciężarnej. Pozwala ono na ocenę, czy istnieje ryzyko obciążenia płodu  jedną ze wspomnianych wad.   Czułość  testu wzrasta jeżeli uwzględnimy w kalkulacji ryzyka oprócz wartości laboratoryjnej pomiar przezierności karkowej (NT)* wykonany w czasie badania USG. Łącząc wartości tych dwóch badań uzyskujemy skuteczność badania na poziomie 85%.

Aktualnie test PAPP-A jest badaniem o najwyższej czułości wykrywania zespołu Downa.

Pomiar przezierności karkowej NT (Nuchal Translucency)

Jest  to przestrzeń płynowa na karku płodu mierzona między 11 a 13 tygodniem ciąży. Wraz ze wzrostem wartości pomiaru tego ultrasonograficznego markera wzrasta ryzyko występowania u płodu nieprawidłowości chromosomowej, wady serca i innych chorób uwarunkowanych genetycznie. Warunkiem uwzględnienia w ocenie ryzyka urodzenia dziecka z aberracja chromosomową wartości NT jest prawidłowe wykonanie tego pomiaru.

Co oznacza pozytywny wynik testu PAPPA?

W przypadku pozytywnego wyniku testu (wskazującego na ryzyko urodzenia dziecka z zespołem genetycznym), oferujemy wykonanie amniopunkcji  genetycznej,  jako badania ostatecznie weryfikującego.

TEST POTRÓJNY

Polega na oznaczeniu w krwi ciężarnej  alfa-fetoproteiny (AFP), hormonu gonadotropowego (hCG) oraz wolnego estriolu (uE3). Krew należy pobrać między 14 a 20 tygodniem ciąży. Jeżeli jestmożliwe zaplanowanie wykonania testu to proponujemy pobranie krwi jak najwcześniej po 14 tygodniu. W teście potrójnym przeprowadza się ocenę ryzyka wystąpienia u płodu zespołu Downa, Edwardsa oraz otwartej wady OUN.

Co oznacza pozytywny wynik testu potrójnego?

Pozytywny  wynik  testu  w ocenie ryzyka urodzenia     dziecka  z  zespołem  Downa,   zespołem      Edwardsa lub z otwartą wadą  ośrodkowego układu nerwowego oznacza jedynie, że   prawdopodobieństwo występowania u płodu tych nieprawidłowości   jest podwyższone.

Jakie jest dalsze postępowanie w przypadku  uzyskania    wyniku pozytywnego ?

Gdy wynik testu będzie pozytywny istnieje możliwość wykonania dalszych badań:

  • badanie ultrasonograficzne (USG)
  • amniopunkcja (badanie płynu owodniowego).                                                        

Co oznacza negatywny wynik testu potrójnego ?

Wynik  negatywny   oznacza,   że   ryzyko   urodzenia dziecka z wymienionymi  nieprawidłowościami jest niskie.  Negatywny wynik testu nie daje jednak  stuprocentowej gwarancji,  że  płód   faktycznie rozwija  się   prawidłowo.  U części ciężarnych pomimo, że płód obarczony jest jedną z wymienionych wad wyniki testu mogą być prawidłowe (tzw. testy fałszywie negatywne). 

TEST ZINTEGROWANY

Łączne wykonanie testu PAPP-A  i testu potrójnego  nazywamy testem zintegrowanym. 

Polega na przeprowadzeniu oceny ryzyka urodzenia dziecka z wymienionymi wadami . Wykonywany jest w dwóch  etapach:

  • I ETAP: w pierwszym trymestrze ciąży między 10 a 13 tygodniem wykonuje się test PAPP-A (można przeprowadzić pomiar NT)  a następnie:
  • II ETAP: po 14 tygodniu  przeprowadza się test potrójny. Ostateczna ocena ryzyka  jest wynikiem  obu testów  z pierwszego i drugiego trymestru 

Test zintegrowany daje najwyższą wykrywalność nieprawidłowości u płodu wynoszącą ponad 90 %. Jednocześnie znacznie ogranicza konieczność wykonywania  amniopunkcji do niezbędnego minimum.

Co oznacza pozytywny wynik testu ?

Oznacza jedynie, że prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa, Edwardsa lub otwartą wadą cewy nerwowej jest podwyższone.

Innowacja w nieinwazyjnych testach prenatalnych

Najnowszym osiągnięciem w dziedzinie nieinwazyjnych badan prenatalnych jest  test NIFTY. NIFTY to nieinwazyjny test prenatalny określający ryzyko wystąpienia aneuplodii (obecności dodatkowego chromosomu) poprzez detekcję materiału genetycznego dziecka (tzw. cffDNA)  krążącego we krwi obwodowej matki. DNA dziecka zostaje poddane analizie metodą Sekwencjonowania Nowej Generacji (ang. Next Generation Sequencing – NGS) w połączeniu z zaawansowanymi analizami bioinformatycznymi.

Dzięki zastosowaniu najnowszych osiągnięć nauki, test charakteryzuje się bardzo dużą czułością oraz dokładnością powyżej 99%, a ponadto nie niesie ze sobą ryzyka poronienia oraz infekcji wewnątrzmacicznych. Test NIFTY przeznaczony jest do określenia ryzyka wystąpienia trisomii chromosmów: 21, 18, 13  pomiędzy 12 a 24 tygodniem ciąży.

Trisomie chromosomów 21, 18, 13 są najczęściej występującymi zespołami wad wrodzonych wywołanymi przez obecność dodatkowych kopii chromosomu 21, 18 lub 13. Średnio 1 na 800 dzieci rodzi się z zespołem Downa (trisomia 21), 1 na 6000 dzieci rodzi się z zespołem Edwardsa (trisomia 18) oraz 1 na 10 000 dzieci rodzi się z zespołem Patau (trisomia 13).

Kto jest adresatem testu NIFTY?

  • Kobiety, w wieku powyżej 35 roku życia, które nie chcą zdecydować się na inwazyjne badania prenatalne.
  • Kobiety, które chcą przeprowadzić nieinwazyjny test w kierunku trisomi 21, 18  i 13 płodu.
  • Kobiety, których wyniki badań biochemicznych i ultrasonograficznych w pierwszym i drugim trymestrze ciąży sugerują duże ryzyko aneuploidii chromosomowych.
  • Kobiety, które mają przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych, takie jak łożysko przodujące, wysokie ryzyko poronienia, zakażenie HBV, HIV, itd.
  • Kobiety, które poddały się zabiegowi zapłodnienia In Vitro.

dr n. med. Grzegorz A. Nowicki

www.ojcostwowciazy.pl

www. prenagen.pl

prenagenźródło fot.: publicdomainpictures.net; Vera Kratochvil