Skuteczność (czułość) testów w diagnostyce wad płodu

W tabeli przedstawiono orientacyjną zależność między  czułością różnych wariantów badań testowych w diagnostyce nieprawidłowości chromosomowych u płodu dla 5% odsetka  testów  pozytywnych.                                    

Interpretacja  wartości przedstawionych  w tabeli

Na przykład: jeżeli wśród kobiet u których wykona się np. test zintegrowany z uwzględnieniem NT uzyska się 5 % wyników pozytywnych i wszystkie ciężarne z pozytywnym wynikiem zdecydują się na przeprowadzenie amniopunkcji,  wówczas w całej populacji kobiet objętych badaniem testowym,  dojdzie do wykrycia 92% płodów z zespołem Downa.

Czułość badania testowego w diagnostyce  u płodu otwartej wady OUN

Czułość testu potrójnego i zintegrowanego w diagnostyce otwartych wad OUN wynosi ponad 85% dla rozszczepu kręgosłupa oraz ponad 95% dla bezmózgowia. Badanie  krwi stanowi cenne  uzupełnienie ultrasonografii  w  diagnostyce płodów z tymi wadami.

Czy test krwi wykazuje,  jakie jest ryzyko urodzenia  dziecka  z  innymi nieprawidłowościami chromosomowymi? 

Zespół Downa i Edwardsa stanowi około 50% nieprawidłowości chromosomowych stwierdzanych u noworodków. Badanie krwi może nie wykazać występowania podwyższonego ryzyka urodzenia   dziecka z innymi zaburzeniami chromosomowymi. Jednak wykonując  amniopunkcję z powodu pozytywnego  testu dochodzi często do wykrycia płodów  z innymi nieprawidłowościami genetycznymi.

Dalsze postępowanie w przypadku uzyskania wyniku pozytywnego 

Gdy wynik testu będzie pozytywny istnieje możliwość wykonania amniopunkcji genetycznej oraz badania ultrasonograficznego (USG).

Negatywny wynik testu 

Test  negatywny   oznacza,   że   ryzyko   urodzenia  dziecka  z  wadą  jest niskie.  Negatywny wynik testu nie daje jednak stuprocentowej gwarancji,  że  płód   faktycznie rozwija  się   prawidłowo.  U niewielkiej części ciężarnych pomimo, że płód obarczony jest jedną z wymienionych wad wyniki testu mogą być prawidłowe (tzw. testy fałszywie negatywne).   

Jak wykonać test metodą bibułową? 

Metoda ta umożliwia  pobranie niewielkiej próbki krwi ciężarnej podczas rutynowej wizyty lekarskiej,  bez konieczności przyjazdu do centralnego ośrodka.

W  celu wykonania testu krew pobraną  z nakłucia żyły w zgięciu łokciowym należy nakropić  na   specjalnie   przygotowane    paski    bibuły,  w miejscu zaznaczonych  kół. Ważne jest, by koła  te zostały nasączone krwią w całości. SUCHĄ BIBUŁĘ  po 60 minutach schnięcia w temperaturze pokojowej, należy włożyć do koperty wraz z wypełnionym drukiem zawierającym niezbędne informacje do przeprowadzenia testu. Kopertę należy przesłać na adres gabinetu.

dr n. med. Grzegorz A. Nowicki

www.ojcostwowciazy.pl

www. prenagen.pl

prenagen